
今年的“3·15晚会”曝光了
儿童生长发育领域的诸多骗局
包括“增高神药”“心理疗愈”及“量子修复”等
无数为孩子身高焦虑的家长
不惜花重金带孩子奔走于各类“长高机构”
接受所谓的“营养调理”“促生长干预”
甚至长期注射生长激素
西安中医脑病医院
脑病十四科主任、副主任医师张宁勃提醒
比“被忽悠”更值得警惕的
是另一种“看不见”的风险——
当孩子真的存在发育迟缓
展开剩余82%却被简单归因于“营养不够”“长得晚”
长期在非正规机构反复干预却始终不见效时
背后可能藏着的,根本不是单纯的“个子小”
而是一种被严重低估的
罕见神经发育障碍疾病
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张宁勃介绍,“Lamb–Shaffer综合征”,就是这样一个典型的例子。
张宁勃说道:“近日在脑病十四科门诊中,一位妈妈带着孩子焦急咨询,她说‘医生,我家孩子只是个子矮、说话晚一点,补营养、做康复怎么都不见好?’这个3岁多的孩子身高明显矮小,且伴有语言和运动发育落后,家长一直当作‘发育迟缓’干预,却始终找不到根源。直到完善基因检测,才终于揭开真相——Lamb-Shaffer综合征。”
张宁勃表示,Lamb-Shaffer综合征是一种极易漏诊的神经发育障碍疾病。该病全球仅报道百余例。
不少家庭和这位妈妈一样,最初只关注孩子“身材矮小”的表现,却忽略了这一症状背后,可能隐藏着罕见遗传病的风险。
由于单倍体不足导致关键转录因子功能缺陷,直接影响胚胎期神经发生、大脑皮层神经元迁移、髓鞘形成及软骨骨骼正常发育。
正因为罕见、表型异质性强、缺乏特异性面容与检验指标,临床极易被诊断为:全面发育迟缓、语言发育障碍、孤独症谱系障碍、单纯矮小症等。以身材矮小为首发表现的患儿,更容易被长期按“缺钙、缺锌、脾胃弱”干预,延误准确病因诊断。
Lamb-Shaffer综合征以多系统受累为特征,身材矮小是重要表型之一,但并非全部。
1.神经发育(100%受累)
全面发育迟缓/智力障碍(轻中度为主),语言发育落后最为突出,认知、社交、适应能力全面下降。
2.行为问题(>80%)
自闭样特征、注意力缺陷、焦虑、冲动行为,易与孤独症混淆。
3.神经系统(30%–50%)
脑电图异常、癫痫发作、肌张力低下,可无典型抽搐表现。
4.颅面与骨骼(约50%)
身材矮小、小头畸形、小下颌、长脸、宽鼻尖、薄上唇;部分可见鼻骨发育不良、脊柱与胸廓异常。
5.其他
视神经萎缩、斜视、听力异常、喂养困难等。
警惕!这类儿童建议优先排查
对于不明原因发育迟缓患儿,出现以下情况,应将LAMSHF纳入鉴别并建议基因检测:
1.显著身材矮小,常规营养、内分泌评估无明确异常;
2.语言严重落后,康复效果不佳;
3.脑电图背景慢波、痫样放电,无结构性脑病变;
4.头颅MRI正常、染色体核型正常,但发育持续落后;
5.产前提示鼻骨发育不良、染色体微缺失可疑。
Lamb-Shaffer综合征目前尚无特效根治药物,因此早期准确诊断对患者改善预后至关重要。针对该疾病的管理,需重点关注以下方面:
1.避免反复无效检查与过度干预;
2.建立多学科(神经、康复、遗传、眼科、骨科)长期随访;
3.提供准确遗传咨询,评估再发风险;
4.指导个体化康复,最大化功能提升。
罕见不等于不见,易误诊不等于不能诊。当孩子以“身材矮小+发育迟缓”共同出现时,请多一份警惕:这可能不只是“长不高”,而可能是一种需要基因确诊的罕见病。
别让“长高焦虑”掩盖了真正的病因
有些“长不高”
不是补一补、等一等就能解决
而是需要多一份科学的警觉
罕见病不罕见,只是尚未被看见
早一步准确诊断
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